Nigdy nie wiesz, jak silny jesteś...

Lada chwila, bo w lutym mija 5 lat, kiedy rodzice Mai dowiedzieli się o śmiertelnej chorobie swojej córeczki. Wtedy też po raz pierwszy spotkaliśmy się z młodymi rodzicami, którzy zdezorientowani wyrokiem, szukali sposobu leczenia swojej córki. Po pięciu latach walki z SMA (Rdzeniowym Zanikiem Mięśni), z ogromnym bagażem doświadczeń opowiadają, o tym jak zmieniło się ich życie.


TYGODNIK STARACHOWICKI: Pamięta Pani ten dzień, kiedy dowiedziała się o chorobie swojej córeczki?

Pani Karolina: - Diagnoza Mai została potwierdzona w lutym 2015 r, co oznacza, że za chwilę minie już 5 lat od dnia w którym dowiedzieliśmy się, że nasza córka choruje na rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 2. Maja była wtedy zaledwie 20- miesięcznym dzieckiem, na które spadł wyrok śmiertelnej choroby, jednak to tylko data diagnozy. Prawda jest taka, że SMA to choroba genetyczna, więc Maja chora już się urodziła, po prostu choroba dopiero później ujawniła się pierwszymi objawami. Dlatego dopiero później została zdiagnozowana. Tak czy inaczej nasza walka o to aby Majcia nie zniknęła trwa już od pięciu lat.

Czy przez ten czas udało się zatrzymać chorobę?


W momencie otrzymania diagnozy Majci nie było absolutnie żadnej możliwości leczenia, ani nawet możliwości hamowania postępów zaniku mięśni, zarówno w Polsce jak i za granicą. Mogliśmy go spowalniać jedynie poprzez rehabilitację. Niestety pomimo tego choroba szybko postępowała i już po dwóch miesiącach od diagnozy, Maja przestała chodzić.


Na przełomie 2016/17 roku widząc, że choroba rozwija się w szybkim tempie zdecydowaliśmy się na eksperymentalną terapię przeszczepu komórek macierzystych. Maja w szpitalu w Lublinie dostała 5 podań komórek macierzystych od niespokrewnionego dawcy. W tym czasie na świecie trwały już badania klinicznie nad pierwszym lekiem na SMA.

Z czasem preparat został zatwierdzony przez europejską agencje leków i dopuszczony do obrotu. Niestety po dopuszczeniu leku w Europie,wciąż trzeba było czekać, tym razem na refundację. A czas nie był naszym sprzymierzeńcem, choroba postępowała każdego dnia.

Maja możliwość leczenia pierwszym na świecie lekiem na SMA otrzymała w lutym 2018 roku. 8 lutego 2018 roku we Włoszech dostała pierwszą dawkę leku o nazwie Spinraza. W czasie pomiędzy diagnozą, a pojawieniem się na świecie leku choroba zrobiła już ogromne spustoszenia w organizmie Majci, niektórych zmian prawdopodobnie nie uda nam się odwrócić. Najważniejsze dla nas jest to, że od czasu przyjmowania Spinrazy nie obserwujemy postępu zaniku mięśni, choroba zatrzymała się. Jednak niepełnosprawność Mai to wynik przebiegu bardzo ciężkiej choroby, fizyczne zmiany nadal się pogłębiają. Postępuje skolioza, walczymy z przykurczami mięśni i ścięgien, nadal musimy być bardzo ostrożni w kwestii wydolności oddechowej oraz wielu innych mających wpływ na jej zdrowie. Oczywiście rehabilitacja nadal jest naszym nieodłącznym elementem dnia, równo od 5 lat i zawsze będzie nam towarzyszyć. Podobnie jak różnego rodzaju zaopatrzenie w sprzęt medyczny oraz ortopedyczny.

Bardzo istotny jest fakt, że SMA jest chorobą nieuleczalną. To schorzenie dotyczy uszkodzonego genu, który odpowiada za produkcję białka niezbędnego do pracy mięśni. Na ten moment medycyna nie jest w stanie wymienić wadliwego genu, a tylko to zagwarantowałoby 100% wyzdrowienie.

Majcia jest obecnie leczona i to leczenie działa bo jego założeniem jest właśnie hamowanie zaniku mięśni, jednak Maja nigdy nie będzie w pełni zdrowa, w pełni wyleczona, do końca życia będzie osobą chorą na SMA i do końca życia będzie borykała się z niepełnosprawnością.

Cała sytuacja dotyczy Mai, jak mała dziewczynka która coraz bardziej rozumie świat znosi swoją chorobę i to że nie może biegać z rówieśnikami?

-  Maja zawsze była i nadal jest bardzo dzielną dziewczynką. Równo co 4 miesiące w warunkach szpitalnych, pod narkozą zostaje wykonane nakłucie lędźwiowe i tak podawany jest jej lek prosto do kanału rdzenia kręgowego. Po podaniu Maja musi 2-3 godziny leżeć na płasko podłączona pod monitory oddechu i kroplówki. Maja może nie do końca się z tym zgadza, zdarza się że polecą łzy, ale akceptuje sytuacje taką jak jest, nie ma w niej frustracji. Dla Mai szpital od dawna nie jest tajemnicą, wraz z mężem zawsze rozmawiamy z nią wcześniej o wizytach i o tym po co danego razu tam jedzie, dzięki temu jest przygotowana i wie czego się spodziewać. Poza tym Majcia sama w przyszłości chce zostać lekarzem i wszystkie zabiegi medyczne naprawdę bardzo ją ciekawią, nie straszą mimo, że w roli pacjenta są dla niej często bardzo nieprzyjemne i bolesne.

W jednej chwili musiałyście same wyjechać do Włoch i tam zamieszkać, po to by ratować zdrowie Mai. Mogę tylko się domyślać jak było Wam ciężko...


Oczywiście, że było bardzo trudno. Tym bardziej, że to nie była kwestia decyzji. To nie podlegało w ogóle jakiejkolwiek decyzji. Nie mieliśmy wyjścia, jeśli chcieliśmy aby Maja była bezpieczna i aby miała pewny dostęp do terapii. Lubię powiedzenie "nie wiesz jak silny jesteś, dopóki bycie silnym, nie stanie się jedynym wyjściem jakie masz".


Ani ja, ani Maja nie znałyśmy języka i nadal nie znamy, na tyle aby czuć się we Włoszech w pełni swobodnie, jak u siebie. Ale potrafimy się porozumieć, dogadać, mimo że nadal się uczymy. Znamy Włochy jako kraj, miałyśmy kontakt z językiem już od 5 lat, bo pierwszy raz wyjechaliśmy do włoskiej kliniki ledwo 5 miesięcy po diagnozie Majci i wracaliśmy do Rzymu systematycznie co 6 miesięcy na kontrolę. Zdążyliśmy już poznać kulturę Włoch, podstawy języka i przede wszystkim zrozumieć Włochy, bo to kraj który pod wieloma względami różni się od Polski. Piękny pod względem krajobrazowym, bywa naprawdę bardzo ciężkim miejscem do życia, zwłaszcza dla obcokrajowców. Napotkaliśmy tutaj wiele przeszkód,wiele razy chcieliśmy spakować się, kupić bilet w jedną stronę i odwrócić do Polski...

Czy istnieje możliwość powrotu do Ojczyzny i kontynuacji leczenia w Polsce?


Lek, który Maja przyjmuje we Włoszech to koszt około miliona złotych rocznie, a przyjmowany musi być do końca życia. Leczenie od stycznia 2019 jest dostępne również w Polsce i jest w pełni refundowane. Niestety refundacja w Polsce pojawiła się dopiero po roku od otrzymanej pierwszej dawki leku we Włoszech, a kończy się już w grudniu 2020 roku. Nie wiemy na ten moment, czy refundacja zostanie przedłużona, dlatego nie zdecydowaliśmy się przenieść leczenia do kraju. Zbyt dużo musieliśmy poświęcić aby zapewnić Mai dostęp do leczenia we Włoszech. Baliśmy się sytuacji, że wycofamy się z leczenia we Włoszech, a w Polsce refundacja w grudniu 2020 się skończy i zamkniemy w ten sposób Mai drogę dostępu do terapii. Na pewno wrócimy do kraju jak tylko będziemy pewni, że sytuacja związana z refundacją w Polsce jest pewna, a Maja bezpieczna. Bez tego nasze dziecko nie ma przyszłości w kraju, bo od tego zależy jej życie i jakość fizyczna jej życia. Głęboko wierzymy, że Ministerstwo Zdrowia przedłuży refundację w Polsce dla osób z SMA. Nie wyobrażamy sobie innej sytuacji, warto pamiętać, że SMA nadal jest chorobą śmiertelną, zwłaszcza bez dostępu do leczenia, które hamuje rozwój choroby oraz bez zachowania bardzo istotnych standardów opieki.


Zostawiliście rodzinę, przyjaciół, wymarzony dom praktycznie z dnia na dzień


Tak, choć nie było to łatwe, wręcz było i jest nadal naprawdę bardzo ciężko. Za każdym razem kiedy uda nam się polecieć na chwilę do Polski i nadchodzi czas powrotu do Włoch jest to dla nas wszystkich bardzo trudne. Nasz dom stał się miejscem naszych odwiedzin, a obce miejsce zastąpiło dom. Musiałyśmy się na nowo urządzić i stworzyć odpowiednie warunki Mai do życia.


Konieczność leczenia córki za granicą, wiąże się także z rozłąką z moim mężem, a tatą Mai. Niestety w wielu sytuacjach nie możemy być razem, tych naprawdę ciężkich ale i tych zwyczajnych , związanych z codziennością kiedy po prostu potrzebuję pomocy przy Mai zważywszy choćby na jej niepełnosprawność. Jednak zawsze podczas podania leku jesteśmy wszyscy razem, to dla nas wszystkich bardzo ważne bo to bardzo stresujący moment.

Może zabrzmi to naiwnie ale siłę daje mi właśnie Maja. Zawsze mówię, że to ona jest sprawcą całego zamieszania, oczywiście z przymrużeniem oka, mojego ogromnego zmartwienia poprzez swoją chorobę, ale jest także i przede wszystkim najlepszym co mnie, nas w życiu spotkało, opieka nad nią i towarzyszące naszej sytuacji emocje cały czas nas czegoś uczą, lekcja nie zawsze jest słodka ale zawsze z morałem i wnioskiem na przyszłość, a sama Maja ma ogromną siłę, walczy do końca, zawsze się uśmiecha, potrafi zjednać sobie ludzi i wywołać uśmiech w najcięższych momentach. Taka siła ducha po prostu się udziela i nie pozwala się poddać.

Często ktoś kto zna nas trochę mniej staje się zakłopotany bądź zdziwiony kiedy nagle dowiaduje się, że mamy tak ciężko chorą córkę, ludzie często dziwią się, że w obliczu takiego ciężaru nie widać na co dzień na naszych twarzach cierpienia, żalu.

Recepta nie jest prosta,bo nie da się pogodzić z tym ani w tydzień ani w ciągu 5 lat, ale dla dobra dziecka trzeba nauczyć się z tym żyć. Wraz z diagnozą usłyszeliśmy od pani doktor słowa "postawcie na jakość jej życia, a nie na długość". Postawiliśmy na jej życie w pełni, najbardziej jak mogliśmy, na jakość ale i na długość, nigdy nie pozwolimy jej zniknąć.

Majcia wszystko co dostała przyjmuje z pokorą, ma ogromną wiarę w to, że kiedyś wstanie z wózka ale nigdy nikogo ani niczego nie obwiniała, nie pyta już dlaczego tak się stało, dlaczego my chodzimy, a ona nie. Przyjęła świat w pełni z perspektywy właśnie takiej w jakiej przyszło jej go poznawać.

Każdy kto zna Maję ten wie, że mimo swojego młodego wieku ma bardzo silny charakter. Zazwyczaj nie przeraża jej to co nowe. Na wiadomość o przeniesieniu do Włoch zareagowała bardzo pozytywnie, jako dziecko przede wszystkim bardzo się ucieszyła z faktu, że będziemy mieszkać niedaleko dostępu do morza. Uwielbia wodę. Z czasem pojawił się jednak mały strach. Szybko zareagowaliśmy i postanowiliśmy udać się z Mają do terapeuty, zanim przerodzi się to w coś z czym ciężko jej będzie sobie poradzić. We Włoszech Majcia bardzo szybko się odnalazła, zaaklimatyzowała. Świetnie radzi sobie pod każdym względem, w szkole panie za każdym razem chwalą ją, radzi sobie naprawdę idealnie, poradziła sobie z językiem i nie ma problemów z porozumiewaniem się, jest bardzo otwarta przez co szybko zyskała akceptację rówieśników pomimo swojej niepełnosprawności. Ma tutaj już swój plan dnia, zajęcia i obowiązki, szkoła, zajęcia rehabilitacji, basen. Czuje się we Włoszech już jak w drugim domu. Świetnie sobie poradziła,a to dla nas ogromny kamień z serca.

Znając Waszą historię, możemy wyciągnąć wnioski ze swojego. Czy naprawdę mamy powody do narzekań. Każdy ma prawo do marzeń. Macie swoje własne?

Ciężko mówić o jakichkolwiek planach i marzeniach, zwłaszcza takich które nie dotyczyłyby Mai. Dlatego plany na przyszłość, które mamy są bardzo przyziemne to np przystosowanie domu do potrzeb osoby niepełnosprawnej ruchowo tak żeby

Maja miała możliwość być jak najbardziej samodzielna na wózku, kolejny plan to zakup auta również z dostosowaniem dla osoby niepełnosprawnej, z windą do przewozu wózka elektrycznego, który nie da się włożyć tak po prostu do bagażnika. Niestety te plany póki co pozostają jednocześnie marzeniami bo ich realizacja wiąże się z naprawdę ogromnymi kosztami.