Klara Dudek - mała wojowniczka z rzadką mutacją genową i potrzebuje diagnozy i specjalistycznego sprzętu. Jak pomóc?

Klara Dudek, choć ma już rok i osiem miesięcy nie siedzi, nie chodzi, nie raczkuje. Nawiązuje kontakt z bliskimi, ale nie wyraża swoich potrzeb. Jest niczym 5-miesięczne dziecko, które wymaga specjalistycznej diagnostyki i ciągłej rehabilitacji, gdyż bagaż, z którym przyszła na świat, stanowi zagadkę zarówno dla medyków, jak i jej rodziców, którzy robią wszystko, by pomóc swojemu dziecku. Możemy ich w tym wspierać.

O malutkiej Klarze, małej wojowniczce jest ostatnio głośno za sprawą eventów i wydarzeń charytatywnych, podczas których zbierane są pieniądze na leczenie i rehabilitację uroczej dziewczynki. Choć początkowo nic nie zwiastowało przyszłych problemów zdrowotnych, Klara przyszła na świat z bagażem, który stanowi zagadkę dla medycznego świata.

- Ciąża przebiegała prawidłowo, aż do 39 tygodnia, kiedy trafiłam do szpitala. Ponieważ badania KTG wykazywały spadek tętna u dziecka, zdecydowano o cesarskim cięciu. Zaraz po porodzie nie mogłam zobaczyć dziecka. Klara trafiła do inkubatora, rozpoczęła się walka o oddech. Dwa tygodnie spędziliśmy w szpitalu, wypisani do domu w stanie dobrym. Od początku było jednak obniżone napięcie, córka była śpiąca, mało płaczliwa, widać było, że coś się dzieje.

Po drodze było dwie infekcje, które skończyły się pobytem w szpitalu. Ok. 4-5 miesiąca życia dziecka doszły dodatkowe objawy, które nas rodziców niepokoiły - mówi pani Joanna, mama Klary. - Po szczepieniu, zaczęła się zawieszać, przekręcać oczami, zaczęły się problemy jelitowo-żołądkowe. 

Zaczęły się poszukiwania diagnozy w kierunku gastrologicznym, ale badania nic nie wykazały. Potem Klara była diagnozowana neurologicznie w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie stwierdzono padaczkę. Dostała leki, po których zrobiła się bardzo wiotka. 

- Zmieniliśmy lekarza i leki. Ale w między czasie doszło do infekcji RSV dróg oddechowych, Klara trafiła na OIOM pod respirator, wielu lekarzy rozkładało ręce i nie potrafiło jej pomóc. W końcu trafiliśmy do szpitala na Spornej w Łodzi, gdzie po licznych prywatnych badaniach stwierdzono mutację genową (bardzo duże braki na długim odcinku DNA), które powodują to zwiotczenie i brak kontaktu z otoczeniem. Klara zatrzymała się w rozwoju na 5 miesiącu - nie siedzi, nie chodzi, nie raczkuje. Wciąż stanowi ogromną zagadkę dla lekarzy. Powtarzaliśmy badania genetyczne w Gdańsku, ale one nie potwierdziły, ani nie wykluczyły mutacji genowej. Jesteśmy na etapie dalszej diagnostyki. Lekarze idą w kierunku zespołu Retta, ale być może Klara stanowi przypadek nieopisany jeszcze w literaturze medycznej.

Rodzice robią, co mogą by dotrzeć do właściwiej diagnozy, która pozwoli na właściwe leczenie. Po badaniach w Polsce, rozważają badania zagranicą. Dziewczynka już przeszła diagnostykę w Wielkiej Brytanii, która wykazał dużo zmian w metabolizmie, przez co dziecko jest na diecie metabolicznej a co za tym idzie ma bardzo słabą odporność i każda infekcja wiąże się z dużym ryzykiem i niewydolnością oddechową. 

- Pracujemy nad jej sprawnością fizyczną, ma domowa rehabilitację, która już przynosi efekty, ale wciąż wiele pracy wymagają ścięgna Achillesa. Mam nadzieję, że Klara usiądzie niebawem. Ponieważ nie koordynuje połykania z oddychaniem (przyjmuje tylko małe porcje zblendowane, a pojona jest strzykawką) pracujemy nad karmieniem - dodaje mama. 

Wszystko to wymaga ogromnych kosztów, które przerastają możliwości rodziców. Ostatnio nabyli specjalistyczny wózek, czekają na matę do ćwiczeń oraz pionizator i siedzisko, które znacząco poprawiłyby komfort życia dziecka. By ulżyć im finansowo w tych zakupach można pomóc Klarze na portalu pomagam.pl - sprzęt, rehabilitacja, leczenie - Klara Dudek (pomagam.pl/p3bhtg). Na facebooku prowadzone są licytacje dla Klary. Za każde wsparcie rodzice z całego serca DZIĘKUJĄ!