SMA odbiera życie dziecku

Starachowice

Maja przyszła na świat jako zdrowa dziewczynka. Niemal 4 kg szczęścia, cztery mocne 10. w skali Apgar. Przez 1,5 roku jej życie nie różniło się niczym od większości rówieśników. Aż zaczęło dawać znać o sobie SMA. Co to oznacza dla dziecka i jej rodziców?

Rozpoznanie kliniczne z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie po badaniach genetycznych nie pozostawiało złudzeń. Maja cierpi na rdzeniowy zanik mięśni. Od trzech lat walczy o swoje życie i zdrowie. Porusza się jedynie na wózku inwalidzkim i niestety z każdym dniem jest coraz słabsza.

  • Choroba zaatakowała już mięśnie rąk i „po cichu” odbiera siłę a w konsekwencji życie naszemu dziecku – mówi Karolina Kowalska, mam dziewczynki. – Patrząc na Maję, widać małą, zawsze uśmiechniętą dziewczynkę na różowym wózeczku inwalidzkim, my jednak wiemy, że żyjemy z tykającą bombą.

Choroba zabrała Mai już bardzo wiele, kolejne dni to strach o samodzielne siedzenie, przełykanie, a może oddech. Rdzeniowy zanik mięśni jest genetycznym przekleństwem, które nieświadomie przekazali córce rodzice. To choroba postępująca, stopniowo osłabia mięśnie, wyłączając kolejne funkcje życiowe.

W obawie o życie, Maja została poddana przeszczepowi komórek macierzystych z Galarety Whartona, celem spowolnienia postępów choroby do czasu pojawienia się leku na SMA. W ciągu 10 miesięcy przeszła cykl terapii tj.pięć iniekcji komórek, co nie było refundowane. Na stałe pozostaje pod opieką Rzymskiej polikliniki Gemelli gdzie odbywa konsultacje z najlepszymi specjalistami w dziedzinie SMA. Do tego dochodzi codzienna wielokierunkowa rehabilitacja. Ponadto korzysta z wielu sprzętów zarówno ortopedycznych, jak i ratujących życie w nagłych przypadkach oraz w czasie wszelkich bardzo niebezpiecznych infekcji.

Rodzice upatrują szansy dla swojego dziecka w leku, który pod koniec 2016 roku został dopuszczony do sprzedaży, sprawiając iż rdzeniowy zanik mięśni stał się chorobą uleczalną. Niestety jedna dawka leku ratującego życie Mai została wyceniona na 90 .000 euro. Lek trzeba przyjmować do końca życia, w pierwszym roku leczenia przyjmując 6 dawek, następnie w każdym kolejnym roku 3 dawki. To kilkadziesiąt tysięcy euro za roczną terapię.

  • Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest na razie możliwe. Maja pozostając pacjentką kliniki Gemelli dostała ogromną szansę na leczenie poza granicami kraju. Terapia jest zupełnie innowacyjna, ale bardzo obiecująca dla Mai. 12 stycznia Maja przeszła cykl bardzo wnikliwych badań niezbędnych do rozpoczęcia leczenia. Teraz czekamy na wyznaczenie terminu podania pierwszej dawki leku. Terapia we Włoszech uzyskała refundację. Niestety częste wyjazdy za granicę oraz długotrwale pobyty w połączeniu z opłaceniem rehabilitacji Mai we Włoszech powodują bardzo duże koszty, których sami nie jesteśmy w stanie pokryć – ubolewają rodzice prosząc o finansowe wsparcie. Wszystkim, którzy w jakikolwiek sposób zechcą pomóc naszej córce serdecznie dziękujemy! – rodzice Karolina i Łukasz.

Jak pomóc?

Na bieżąco można śledzić los Mai na FB „Pomagamy Mai – przeciw rdzeniowemu zanikowi mięśni SMA”. Wesprzeć walkę Mai można wpłacając darowiznę na konto: Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994 tytułem: 27422 Kowalska Maja darowizna na pomoc i ochronę zdrowia.

1% w rocznym zeznaniu podatkowym

KRS: 0000037904

(Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”)

cel szczegółowy: 27422 Kowalska Maja

 

Dodaj komentarz